Il Progetto BIaNCA nasce dalla volontà dei partner della Rete Pediatrica IDEA di collaborare in uno sforzo comune, multicentrico e multidisciplinare, per identificare gli specifici biomarkers di RM delle patologie della sostanza bianca in età pediatrica. Obiettivi principali:
1. stabilire un gruppo collaborativo di esperti sul piano nazionale in materia di malattie della sostanza bianca in età pediatrica, tale da consentire un lavoro clinico e di ricerca unitamente alle famiglie coinvolte in tali disordini rari. La stretta collaborazione tra clinici e ricercatori permetterà: i) la raccolta di dati standardizzati diagnostici, di classificazione e di outcome attraverso i vari Centri coinvolti nel Progetto ii) la creazione di protocolli standardizzati per futuri trial clinici iii) la definizione di misure di outcome evidence-based and patient-centered;
2. definire gli endpoint clinici per i disturbi della sostanza bianca, sfida particolarmente difficile per malattie ultra-rare come ad esempio le leucodistrofie ipomielinizzanti;
3. identificare tecniche RM quantitative in grado di fornire potenziali biomarkers e ottimizzare il protocollo di acquisizione e quantificazione, al fine di migliorarne sensibilità e accuratezza;
4. raccogliere dati clinici in maniera sistematica, con strumenti di valutazione standardizzati da associare ai dati RM per verificare la storia naturale della malattia e definire la correlazione fenotipo-genotipo anche attraverso i pattern di neuroimaging;
5. acquisire dati genetici di NGS attraverso pannelli specifici per leucodistrofie attualmente geneticamente note e/o Clinical Exome Sequencing (CES) che comprende la maggior parte dei geni finora noti associati a malattia. Per identificare, poi, forme geneticamente nuove si potrà valutare l’opportunità di studi di Whole Exome Sequencing (WES) che comprende gli oltre 20.000 geni del genoma umano;
6. sviluppare e condividere il set-up delle nuove tecniche di imaging individuate, correlandone i risultati con la clinica e la genetica al fine di identificare biomarkers di malattia.