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BIaNCA IDEA, Biomarker di Neuroimaging e approcci innovativi per la valutazione dei disturbi della sostanza bianca cerebrale nell’età dello sviluppo

da retepedi | Apr 2, 2019 | Submitted

BIaNCA IDEA, Biomarker di Neuroimaging e approcci innovativi per la valutazione dei disturbi della sostanza bianca cerebrale nell’età dello sviluppo

Il Progetto BIaNCA nasce dalla volontà dei partner della Rete Pediatrica IDEA di collaborare in uno sforzo comune, multicentrico e multidisciplinare, per identificare gli specifici biomarkers di RM delle patologie della sostanza bianca in età pediatrica. Obiettivi principali:

1. stabilire un gruppo collaborativo di esperti sul piano nazionale in materia di malattie della sostanza bianca in età pediatrica, tale da consentire un lavoro clinico e di ricerca unitamente alle famiglie coinvolte in tali disordini rari. La stretta collaborazione tra clinici e ricercatori permetterà:  i) la raccolta di dati standardizzati diagnostici, di classificazione e di outcome attraverso i vari Centri coinvolti nel Progetto ii) la creazione di protocolli standardizzati per futuri trial clinici iii) la definizione di misure di outcome evidence-based and patient-centered;

2. definire gli endpoint clinici per i disturbi della sostanza bianca, sfida particolarmente difficile per malattie ultra-rare come ad esempio le leucodistrofie ipomielinizzanti;

3. identificare tecniche RM quantitative in grado di fornire potenziali biomarkers e ottimizzare il protocollo di acquisizione e quantificazione, al fine di migliorarne sensibilità e accuratezza;

4. raccogliere dati clinici in maniera sistematica, con strumenti di valutazione standardizzati da associare ai dati RM per verificare la storia naturale della malattia e definire la correlazione fenotipo-genotipo anche attraverso i pattern di neuroimaging;

5. acquisire dati genetici di NGS attraverso pannelli specifici per leucodistrofie attualmente geneticamente note e/o Clinical Exome Sequencing (CES) che comprende la maggior parte dei geni finora noti associati a malattia. Per identificare, poi, forme geneticamente nuove si potrà valutare l’opportunità di studi di Whole Exome Sequencing (WES) che comprende gli oltre 20.000 geni del genoma umano;

6. sviluppare e condividere il set-up delle nuove tecniche di imaging individuate, correlandone i risultati con la clinica e la genetica al fine di identificare biomarkers di malattia.

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