Sviluppo e implementazione nella pratica clinica di un workflow diagnostico condiviso basato sull’utilizzo di sistemi di telemedicina per la valutazione multidisciplinare dei pazienti e sull’uso del sequenziamento genomico (whole exome sequencing – WES, whole genome sequencing – WGS e whole transcriptome sequencing – WTS) al fine di favorire un percorso diagnostico più rapido e accurato e avviare programmi di presa in carico mirati. Il progetto permetterà di valutare la resa diagnostica (efficacia) e la sostenibilità (costo-efficacia) nel SSN dei diversi approcci di sequenziamento genomico proposti sia singolarmente che in combinazione/sequenza.
OBIETTIVI
Valutare, nell’ambito di un sistema diagnostico e di ricerca già operativo presso i centri di riferimento afferenti alla RETE IDEA, basato sull’uso della genomica, l’utilità e la sostenibilità di un modello diagnostico basato su approccio multi-omico o sull’uso alternativo del sequenziamento del genoma o del trascrittoma. La scelta di utilizzare diversi approcci -omici complementari, sia singolarmente che in combinazione, permetterà di valutare il tasso di successo diagnostico atteso per ogni approccio e il guadagno della loro applicazione combinata in assenza di bias di selezione del campione.
Diagnosi certa, seguendo il modello diagnostico offerto nell’ultimo triennio ai pazienti “orfani” di diagnosi arruolati nel programma Undiagnosed Patients Program dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, (OPBG) basato sulla valutazione clinica multidisciplinare mediante sistemi di telemedicina; i pazienti affetti da quadri clinici complessi/deficit cognitivi sindromici, selezionati secondo criteri condivisi dal precedente progetto della Rete verranno avviati contemporaneamente a tre approcci:
– analisi di microsbilanciamenti genomici mediante CGH-array/SNP-array e analisi WES sul trio;
-sequenziamento del genoma sul trio;
– sequenziamento del trascrittoma sul singolo paziente.
Per fornire una diagnosi certa al singolo paziente, ma anche per valutare l’efficienza e la costo-efficacia di tali approcci sia singolarmente che in combinazione/sequenza. L’analisi dei tempi e dei costi diagnostici verrà effettuata sui singoli pazienti e sull’intera coorte per offrire ai decisori politici strumenti di valutazione per l’implementazione clinica di tali approcci.
RELAZIONE CON ALTRI PROGETTI ATTIVI
Il progetto interseca in modo significativo “SVILUPPO DI UN MODELLO DIAGNOSTICO EFFICACE E SOSTENIBILE PER L’INQUADRAMENTO DI PAZIENTI ORFANI DI DIAGNOSI”, ulteriore progetto della Rete. Questo consentirà l’implementazione del workflow diagnostico proposto con l’introduzione del sequenziamento genomico e del trascrittoma, al fine di valutarne applicabilità clinica e sostenibilità per il SSN. Si ricorda che il Ministro della Salute ha sottoscritto con altri 19 Stati Membri dell’UE nell’aprile del 2018 la dichiarazione “Towards access to at least 1 million sequenced genomes in the European Union by 2022”, che comprende tra come “use cases” le malattie rare (WP8), il cui coordinamento è stato affidato all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG), uno degli IRCCS proponenti questa ricerca di rete.